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小儿同型胱氨酸尿症 检查
1、尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2、确诊要靠酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
3、产前诊断:可测羊水细胞的酶活性。应做X线,B超,CT等影像学检查。
小儿同型胱氨酸尿症 患者提问
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