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小儿同型胱氨酸尿症 治疗
一、治疗
1、饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。
2、维生素本病各型均可试用大剂量维生素治疗。
(1)维生素B6:可先用维生素B6100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。
(2)叶酸、维生素B12:维生素B6无效者可加用叶酸10~20mg/d,维生素B120.5~1.0mg/d。
3、其他大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。
二、预后
因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等,而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解,3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解。
小儿同型胱氨酸尿症 患者提问
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