- 快速导医
小儿异染性脑白质营养不良 检查
小儿异染性脑白质营养不良在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:
1、尿液脑硫脂测定
患者尿中均有大量脑硫脂排出,但可能有假阴性发生,故应多次重复。
2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测
一般采用外周血白细胞或成纤维细胞进行。患者可测得无酶活力。
3、DNA分析
对已有先症者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
4、末梢(腓)神经活检
对个别临床表现与生化学检查不符合,诊断不明确的患者,可考虑神经活检,找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物,以明确诊断。
5、脑脊液检查
脑脊液中蛋白质含量可轻度升高。
6、脑电图检查
非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波;晚期脑电图广泛异常,常在2~3次/s的背景上散在出现棘波。
7、肌电图检查
早期肌电图可见神经传导时间延长、速度减慢。
8、脑干听觉诱发电位检查
脑干听觉诱发电位在早期即有异常。
9、脑MRI检查
脑MRI检查可见脑白质病变由前额向后部发展。
小儿异染性脑白质营养不良 患者提问
更多推荐医院
有23位治疗该病的专家
三级医院
有19位治疗该病的专家
三级医院
有10位治疗该病的专家
三级医院
有18位治疗该病的专家
三级医院