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遗传代谢病 病因
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。
1、遗传因素:遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病,具有遗传倾向。有痛风病家族史的人,若不注意吃喝,就容易得痛风,也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶,不能将蛋白质完全分解,嘌呤在体内聚集过多,血中尿酸也增多而结成晶体,沉积在关节内,引起炎症因而产生剧痛。
2、生活无规律:有些年轻人生活毫无规律,常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式,都会打乱人体“生物钟”的节律,代谢失常,加重体质酸性化,成为痛风“青睐”的对象,这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。
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