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遗传代谢病 检查
遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史,由简到繁,由初筛到精确,选择相应的实验检查。
一、尿液的检查
1、尿的色泽与气味有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。
2、尿液中还原物试验尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出,为进一步选择检查提供帮助。
3、尿液筛查试验常用的有三氯化铁试验,二硝基苯肼(DNPH)试验,硝普盐试验,甲苯胺蓝试验。
二、血液生化检测
如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
三、氨基酸分析
可进行血、尿液氨基酸分析,指征是:
1、家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;
2、高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);
3、不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);
4、疾病饮食治疗监测。
四、有机酸分析
人体内的有机酸来源于碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等,可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析,以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析:
1、不明原因的代谢异常;
2、疑诊为有机酸或氨基酸病;
3、疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍;
4、不明原因的肝大、黄疸等;
5、不明原因的神经肌肉疾病;
6、多系统进行性损害等。
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