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遗传性运动失调性多发性神经炎 概述
遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷,不能利用食物中的叶绿醇,以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病,渐进性进展,出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。
遗传性运动失调性多发性神经炎 患者提问
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