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遗传性运动失调性多发性神经炎 检查
遗传性运动失调性多发性神经炎检查时血清中植烷酸含量明显增高(正常为植烷酸<0.3mg/dl)。脑脊液检查时细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高为该病特异性改变,血清脂肪酸可升高10%~20%,肌电图呈神经源性损害,可有正锐波、纤颤波、动作电位数量减少和周围神经传导速度减慢。腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。必要时可进行基因检测诊断。
遗传性运动失调性多发性神经炎 患者提问
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