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小儿莱施-尼汉综合征 病因
莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病,遗传学特征为X性连锁隐性遗传。母亲为基因携带者,只有男孩发病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,导致嘌呤代谢异常,尿酸蓄积。多见嘌呤代谢异常症状。
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