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小儿莱施-尼汉综合征 症状
本病的临床表现主要有以下几方面:
1、中枢神经系统障碍
患儿出生后3~4个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部的不自主运动,运动发育迟延或倒退。8个月~1岁表现锥体外系受累,肌张力异常(增强,亢进或肌张力不全)。初期肌张力低下,呈舞蹈状手足徐动。运动障碍甚至不能独坐、不能站立,可致步行困难。激动时可诱发突然角弓反张体位,深反射增强。1~2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为,咬伤自己的手指、舌、口唇,使之破裂断残。患儿由于疼痛会大声喊叫,有时主动伤害他人。语言发育延迟,当会讲话时也能发出攻击性语言。约50%的病儿有癫痫发作,多有智力低下。少数患儿智力正常,但有严重攻击性行为。
2、高尿酸血症
患儿出生时发育正常,但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶,或有血尿、尿路感染、尿结石等。儿童患者血尿酸浓度正常,而尿中排尿酸较高。肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全,有多尿症。肾小球受累可致肾功能衰竭。尿酸肾病如不经治疗,多在10岁以前因肾功能不全而死亡。
3、痛风
本病晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等,多发生于高尿酸血症10~20年后。
4、其他
患儿常有呕吐、咽下困难、体重减轻、骨龄低等症状,常死于营养障碍。粒细胞趋化性减低,故有些患儿易有细菌感染。
小儿莱施-尼汉综合征 患者提问
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