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小儿莱施-尼汉综合征 预防
目前可用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针检出次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶的突变基因。用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。用羊水细胞或胎盘绒毛,检出患病的男性胎儿。这三种方法为本病的有效预防提供了可靠方法。确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。
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