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小儿莱施-尼汉综合征 检查
本病的检查方法主要有以下几种。
1、血液检查:血清尿酸增高,常为357~595μmol/L(6~10mg/dl)。
2、尿液检查:尿中尿酸增高,尿酸/肌酐比值>1(正常时<1)。
3、酶活性检测:腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。
4、脑部检查:脑脊液及尿中次黄嘌呤增加;脑电图检查有异常脑波;CT、MRI检查可正常或有脑萎缩。
小儿莱施-尼汉综合征 患者提问
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